Gravidade e tempo de hospitalização de pacientes não críticos com lesão renal aguda / Gravedad y tiempo de hospitalización de pacientes no críticos con lesión renal aguda / Severity and lenght of hospitalization of non-critical patients with acute kidney injury

Objetivo: avaliar gravidade e tempo de hospitalização de pacientes não críticos com lesão renal aguda. Métodos: estudo observacional prospectivo com 137 pacientes realizado por meio de questionário estruturado para coleta de dados. Os testes qui-quadrado, exato de Fisher e Mann-Whitney foram empregados para análise estatística e considerou-se significativo resultado com p≤0,05. Aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Resultados: oxigenoterapia por macronebulização resultou em maior mortalidade durante internação (p=0,001) e após alta hospitalar (p=0,02), assim como níveis elevados de sódio (p=0,0001 vs.p=0,005) e a ocorrência de lesão ou falência renal (p=0,02 vs.p=0,02). Necessidade de suporte ventilatório aumentou em 3,02 vezes o tempo de hospitalização(p=0,02). Conclusão: A lesão renal aguda foi frequente em mais da metade dos pacientes, sendo KDIGO 2 e 3 níveis de gravidade que se associaram com mortalidade intra-hospitalar e pós-alta. Paciente de maior gravidade (KDIGO 3) permaneceu maior tempo hospitalizado. A macronebulização em pacientes com traqueostomia triplicou o tempo de internação.

Objective: To assess severity and length of hospitalization of non-critical patients with acute kidney injury (AKI). Methods: Prospective observational study conducted with 137 patients, with data collected by a structured questionnaire. Statistical analysis was performed using chi-square, Fisher's exact and Mann-Whitney tests, with significance set as p≤0.05. The research was approved by the Research Ethics Committee. Results: Oxygen therapy by macro-nebulization resulted in higher mortality during hospitalization (p=0.001) and after discharge (p=0.02), as well as high levels of sodium (p=0.0001 vs. p=0.005) and the occurrence of kidney injury or failure (p=0.02 vs. p=0.02). Need for ventilatory support increased by 3.02 times the length of hospitalization (p=0.02). Conclusion: Acute kidney injury was frequent in more than half of the patients, with KDIGO 2 and 3 levels of severity that were associated with inpatient and post-discharge mortality. Most severe patients (KDIGO 3) remained hospitalized for a longer time. Macro-nebulization in patients with tracheostomy tripled the length of hospitalization

Objetivo: evaluar la gravedad y el tiempo de hospitalización de pacientes no críticos con lesión renal aguda. Métodos: estudio observacional prospectivo con 137 pacientes que utilizó un cuestionario estructurado para recopilar los datos. Para el análisis estadístico se utilizaron las pruebas Chi-cuadrado, Exacta de Fisher y Mann-Whitney, y se consideró significativo un resultado con p≤0,05. Aprobado por el Comité de Ética en Investigación. Resultados: con la oxigenoterapia con macronebulización se presentó mayor mortalidad durante la hospitalización (p=0,001) y después del alta hospitalaria (p=0,02), así como niveles elevados de sodio (p=0,0001 vs. p=0,005) y la ocurrencia de daño renal o insuficiencia renal (p=0,02 vs. p=0,02). La necesidad de soporte ventilatorio aumentó 3,02 veces el tiempo de estancia hospitalaria (p=0,02). Conclusión: La lesión renal aguda fue frecuente en más de la mitad de los pacientes, con niveles de severidad KDIGO 2 y 3 que se asociaron con mortalidad intrahospitalaria y postegreso. El paciente más grave (KDIGO 3) permaneció hospitalizado por más tiempo. La macronebulización en pacientes con traqueostomía triplicó el tiempo de estancia.

Algemas manageriales: Análise da avaliação do acesso e melhoria da qualidade em saúde no Brasil

Resumo: Este trabalho indaga o caráter avaliativo do Programa Nacional de Melhoria do Acesso e Qualidade da Atenção Básica na Atenção Primaria à Saúde no Brasil, a partir do caráter performativo deste instrumento no cenário mundial de crescente managerialização das políticas sanitárias. Objetivo: Compreender como a qualidade do acesso se define em termos práticos e quais ações são promovidas aos trabalhadores da Atenção Primaria à Saúde através da Portaria 1.645 e o Instrumento de Avaliação aplicado aos profissionais do Núcleo Ampliado de Saúde da Família e Atenção Básica. Métodos: Foi realizada uma Análise Pragmática do Discurso, com auxílio dos Softwares Atlas.ti 8 e Microsoft Excel 2010. Resultados: Os resultados revelam estândares e indicadores promovidos pelo Programa Nacional de Melhoria do Acesso e Qualidade da Atenção Básica, assim como o papel ambivalente de gestores e profissionais da saúde, entre seu caráter voluntário e proativo e, revelam o desmonte do modelo de Atenção Primária à Saúde sob lógica comunitária no Brasil, em comparação à abordagem do Novo Management Público e a atuação em função de indicadores. Conclusões: O papel do Estado na garantia de direito a saúde é minimizado e dá lugar ao Novo Management Público na saúde.

Resumen: Este trabajo cuestiona el carácter evaluativo del Programa Nacional para la Mejora del Acceso y la Calidad de la Atención Primaria en la Atención Primaria de Salud en Brasil, a partir del carácter performativo de este instrumento en el escenario mundial de creciente managerialización de las políticas sanitarias. Objetivo: Comprender cómo se define la calidad del acceso en términos prácticos y qué acciones se promueven a los trabajadores de Atención Primaria de Salud a través de la Ordenanza 1.645 y el Instrumento de Evaluación aplicado a los profesionales de Núcleo Ampliado de Saúde da Família e Atenção Básica. Métodos: Se realizó un Análisis Pragmático del Discurso, con la ayuda de Softwares Atlas.ti 8 y Microsoft Excel 2010. Resultados: Los resultados revelan estándares e indicadores promovidos por el Programa Nacional para la Mejora del Acceso y la Calidad de la Atención Primaria, así como el papel ambivalente de los gerentes y profesionales de la salud, entre su carácter voluntario y proactivo y revelan el desmantelamiento del modelo de Atención Primaria de Salud bajo lógica comunitaria en Brasil, en comparación con el enfoque del Nuevo Management Público y el desempeño en función de los indicadores. Conclusiones: Se minimiza el papel del Estado en la garantía del derecho a la salud y se da paso al Nuevo Management Público en la salud.

Abstract: This paper questions the evaluative process of the National Program for Improving Access and Quality of Primary Care in Primary Health Care in Brazil, based on the performative character of this instrument in the world scenario of increasing management of health policies. Objective: To understand how the quality of access is defined in practical terms and what actions are promoted to Primary Health Care workers through Ordinance 1,645 and the Evaluation Instrument applied to Extended Centers for Family Health and Primary Care professionals. Methods: A Pragmatic Discourse Analysis was performed, with the help of Atlas.ti 8 and Microsoft Excel 2010 Software. Results: The results reveal standards and indicators promoted by the National Program for Improving Access and Quality of Primary Care, as well as the ambivalent role of managers and health professionals, between their voluntary and proactive character and reveal the dismantling of the Primary Health Care model under community logic in Brazil, compared to the New Public Management approach and the performance in function of indicators. Conclusions: The role of the State in guaranteeing the right to health is minimized and gives way to New Public Management in healthcare.

Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease / Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica

Abstract Objective: To identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Methods: 78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screened by fluorescence in situ hybridization (FISH) and/or multiplex ligation probe amplification (MLPA) were tested by chromosomal microarray analysis (CMA). Results: Clinically significant copy number variations (CNVs ≥300 kb) were identified in 10% (8/78) of cases. In addition, potentially relevant CNVs were detected in two cases (993 kb duplication in 15q21.1 and 706 kb duplication in 2p22.3). Genes inside the CNV regions found in this study, such as IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1, and LTPB1 are known to participate in cardiac development and could be candidate genes for CHD. Conclusion: These data showed that patients presenting CHD with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 DS should be investigated by CMA. The present study emphasizes the possible role of CNVs in CHD.

Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridação in situ com fluorescência (FISH) e/ou amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA). Resultados: Foram identificadas variações do número de cópias de DNA (CNVs) clinicamente significativas (≥ 300 kb) em 10% (8/78) dos casos, além de CNVs potencialmente relevantes em dois casos (duplicação de 993 kb em 15q21.1 e duplicação de 706 kb em 2p22.3). Genes envolvidos como IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1 e LTPB1 são conhecidos por atuar no desenvolvimento cardíaco e podem ser genes candidatos a CC. Conclusão: Esses dados mostram que pacientes que apresentam CC, com anomalias extracardíacas e exclusão da SD22q11.2, devem ser investigados por CMA. Ainda, este estudo enfatiza a possível função das CNVs nas CC.

Identificação e recuperação da função renal em pacientes não dialíticos no cenário de terapia intensiva / Identification and recovery of renal function in non-dialytic patients in the intensive therapy scenario / Identificación y recuperación de la función renal en pacientes no dialíticos enterapia intensiva

Determinar o grau de comprometimento da função renal de pacientes que evoluíram com LRA não dialítica e identificar a frequência de recuperação da função renal na unidade de terapia intensiva (UTI). Método: estudo observacional, prospectivo e quantitativo desenvolvido com 90 pacientes após admissão na UTI. O acompanhamento ocorreu por 15 dias. Os dados foram coletados a partir dos registros do prontuário. Foram considerados significativos os resultados com p<0,05. Resultados: o uso de droga vasoativa e de ventilação mecânica se associou à ocorrência de lesão renal aguda (p=0,009; p= 0,001). Evoluíram com disfunção renal 95,6% dos pacientes, segundo a classificação Acute Kidney Injury Network (AKIN). De forma geral, 50% dos pacientes evoluíram com recuperação da função renal. Conclusão: a maior parte dos pacientes foi identificada com lesão ou falência renal, estágios de mais gravidade, segundo a classificação AKIN. A recuperação da função renal foi identificada em 50% dos pacientes.

To determine the degree of renal function impairment in patients who progressed with non-dialytic AKI and identify the frequency ofrenal function recovery in the intensive care unit (ICU). Method: this was an observational, prospective, and quantitative study developed with 90patients after admission to the ICU. The follow-up occurred for 15 days and data were collected from medical records. Results with p < 0.05 were considered significant. Results: the use of vasoactive drugs and mechanical ventilation was associated with the occurrence of acute renal injury (p= 0.009; p = 0.001). A total of 95.6% of patients evolved to renal dysfunction according to the Acute Kidney Injury Network (AKIN) classification. Overall, 50% of patients progressed to renal function recovery. Conclusion: most of the patients were identified with a lesion or renal failure, whichare more severe stages according to the AKIN classification. Renal function recovery was identified in 50% of patients.

Determinar el grado de compromiso de la función renal de pacientes con LRA no dialítica e identificar la frecuencia de recuperación dela función renal en la unidad de terapia intensiva (UTI). Método: Estudio observacional, prospectivo y cuantitativo con 90 pacientes después de laadmisión a la UTI, durante quince días. Los datos fueron recogidos de los expedientes médicos de los pacientes. Se consideraron significativos los resultados con p <0,05. Resultados: el uso de drogas vasoactivas y de ventilación mecánica fue asociado con la causa de la lesión renal aguda (p =0,009; p = 0,001). El 95,6% de los pacientes evolucionó a disfunción renal, según la clasificación de Acute Kidney Injury Network (AKIN). En general,el 50% de los pacientes evolucionó a recuperación de la función renal. Conclusión: La mayoría de los pacientes fue identificada con lesión o fallorenal, estadios de mayor gravedad, según la clasificación AKIN. La recuperación de la función renal fue identificada en el 50% de los pacientes.

Estudo clínico e epidemiológico de fissuras orofaciais / Clinical and epidemiological study of orofacial clefts

OBJETIVO: Fissura labial com ou sem fissura palatina (FL ± P) ou fissura palatina (FP) são grupos de malformações chamados fissuras orofaciais (FO) e são a segunda causa de defeitos congênitos. O objetivo do estudo foi analisar características clínicas e epidemiológicas de pacientes brasileiros com FO, estudando casos tratados no centro de referência do estado do Paraná (PR). MÉTODOS: Foram analisados 2.356 gráficos. Destes, 1.838 foram avaliados pelo mesmo geneticista clínico. Os dados foram coletados no centro de referência e analisados na Secretaria de Estado da Saúde do Paraná. Foram avaliadas as características clínicas, a presença de outras anomalias e a prevalência de nascimentos. RESULTADOS: No total, 389 (21,2%) pacientes apresentaram fissura palatina (FP), 437 (23,8%) apresentaram fissura labial (FL) e 1.012 (55%) apresentaram fissura labiopalatina (FLP). As FO sindrômicas foram identificadas em 15,3% dos pacientes, 10,4% dos pacientes com FL ± P, e 33,9% dos pacientes com FP. Anomalias comuns adicionais foram: sistema nervoso central, membros, sistema cardiovascular e sistema musculoesquelético. O número de casos sindrômicos foi menor nos centros em que a avaliação clínica foi realizada por outros especialistas, em comparação aos locais em que ela foi realizada por um geneticista clínico. A prevalência de nascimentos foi de 1/1.010 nascidos vivos. A ausência de notificação junto ao cartório de registro civil foi observada em 49,9% dos casos de FL ± P. No Brasil, nossos dados sugerem uma redução de 18,52% na prevalência de FO não sindrômicas após a fortificação com ácido fólico. CONCLUSÃO: Um melhor entendimento dos aspectos clínicos e epidemiológicos das FO é fundamental para melhorar a compreensão de sua patogênese, promover estratégias de prevenção e promover orientações com relação a cuidados clínicos, com a presença de geneticistas clínicos na equipe multidisciplinar para tratamento de FO, por exemplo.

OBJECTIVE: Cleft lip with or without cleft palate (CL±P) or cleft palate (CP) are groups of malformations named orofacial clefts (OC), which are the second leading cause of birth defects. This study aimed to analyze clinical and epidemiological features of Brazilian patients with OC, studying cases treated in the reference center of the state of Paraná (PR). METHODS: 2,356 charts were reviewed and 1,838 were evaluated by the same clinical geneticist. Data were collected in the reference center, and compared with those of the Health Department of the state of Paraná. Clinical characteristics, presence of other anomalies, and birth prevalence were evaluated. RESULTS: 389 (21.2%) patients had CP, 437 (23.8%) had cleft lip (CL), and 1,012 (55%) had cleft lip and palate (CLP). Syndromic OC were identified in 15.3% of patients, 10.4% of patients with CL±P, and 33.9% of patients with CP. Common additional anomalies were: central nervous system, limbs, cardiovascular, and musculoskeletal defects. The number of syndromic cases was lower when clinical evaluation was performed by other medical specialists when compared to that of the clinical geneticist. Birth prevalence was 1/1,010 live births. Lack of notification with the national birth registry was observed in 49.9% of CL±P. The present data suggests a decrease of 18.52% in the prevalence of non-syndromic OC after folic acid fortification in Brazil. CONCLUSIONS: Better understanding of clinical and epidemiological aspects of OC is crucial to improve the understanding of pathogenesis, promote preventive strategies, and guide clinical care, including the presence of clinical geneticists in the multidisciplinary team for OC treatment.

Correlação entre a gravidade da paralisia cerebral e a qualidade de vida de crianças, adolescentes e seus cuidadores / Correlation between severity of cerebral palsy and quality of life of children, adolescents and their caregivers

Introdução: A paralisia cerebral (PC) é caracterizada por um distúrbio não progressivo que interfere na postura e no movimento, podendo repercutir negativamente na qualidade de vida (QV), tanto dos indivíduos acometidos quanto de seus cuidadores. Objetivos: O objetivo deste estudo foi verificar se existe correlação entre a gravidade da PC e a) a QV de crianças/adolescentes e b) a QV de seus cuidadores. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, descritivo e exploratório. A QV de crianças e adolescentes, com diagnóstico comprovado de PC, foi avaliada por meio do CHQ-PF50 e a gravidade da PC, classificada de acordo com o GMFCS. A QV dos cuidadores foi avaliada por meio do SF-36. Os participantes do estudo foram recrutados em quatro instituições da Grande Belo Horizonte, MG. Resultados: Foram incluídos no estudo 88 crianças/adolescentes com PC, com idade média de 8,94 + 4,4 anos, bem como um de seus cuidadores primários (75 mães e 13 pais, com idade média de 30,6 + 6,7). O coeficiente de correlação de Spearman demonstrou correlação estatisticamente significativa, entretanto, de fraca a regular (r<0.4, p<0.05), entre a gravidade do acometimento e o domínio ?função física? do CHQ-PF50 e entre a gravidade do acometimento e o domínio ?dor? do SF-36. Conclusões: Os resultados deste estudo sugerem que a QV de crianças e adolescentes com PC e a QV de seus cuidadores parecem ser parcialmente influenciadas pela gravidade da patologia.

Chromosome 19p13. 3 deletion in a child with Peutz-Jeghers syndrome, congenital heart defect, high myopia, learning difficulties and dysmorphic features: clinical and molecular characterization of a new contiguous gene syndrome

The Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal-dominant hamartomatous polyposis syndrome characterized by mucocutaneous pigmentation, gastrointestinal polyps and the increased risk of multiple cancers. The causative point mutation in the STK11 gene of most patients accounts for about 30 percent of the cases of partial and complete gene deletion. This is a report on a girl with PJS features, learning difficulties, dysmorphic features and cardiac malformation, bearing a de novo 1.1 Mb deletion at 19p13.3. This deletion encompasses at least 47 genes, including STK11. This is the first report on 19p13.3 deletion associated with a PJS phenotype, as well as other atypical manifestations, thereby implying a new contiguous gene syndrome.

Seriam as apolipoproteínas A e B mais eficientes do que as lipoproteínas na investigaçäo de risco de doença arterial coronariana obstructiva? / Are apolipoprotein A and B better than lipoproteins for assessing risk of obstructive coronary heart disease?

Objetivo - Avaliar se as apolipoproteínas A (ApoA-I) e B (ApoB) São melhores que lipoproteínas (LP), colesterol total (CT), colesterol de alta densidade (HDL), baixa densidade (LDL), muito baixa densidade e triglicerídeos (TGL) para aferir o risco coronariano. Métodos - Estudo transversal de caso-controle, incluindo de 241 pacientes, divididos em dois grupos: 1) com doença arterial coronariana (DAC), constituído de 145 pacientes, média de idade 61,5 anos e 2) com 96 pacientes sem coronariopatia, média de idade 56,7 anos. O poder da amostra foi de 80 por cento e o p-alfa significativo foi inferior a relação entre as LP e DAC foi realizado, no qual doram incluídas as variáveis com um p-alfa inferior a 0,1. Resultados - Em modelo de regressão logística, a ApoA-I foi significantemente maior nos pacientes sem DAC (OR2,08, IC 1,20 - 3,57). Quanto aos valores preditivos positivos, não houve diferença estatística entre os valores da ApoA-I e demais frações lipídicas (ApoA-I: 67 por cento; ApoB: 100 por cento; CT: 71 por cento; TGC: 71 por cento; HDL: 71 por cento e LDL: 71 por cento). Os custos (em reais) foram, respectivamente, ApoA-I56,60; ApoB-100 56,60; CT9,94; HDL21,30; LDL 28,40; TGL 14,20. Conclusão - As dosagens séricas das ApoA-I e ApoB não têm vantagens sobre as lipoprotéinas convencionais para a previsão de risco coronariano, apesar da associação estatística entre ApoA-I e DAC, sendo seu custo mais elevado.

Estudo comparativo da identificaçäo de isquemia miocárdica pela cineventriculografia contrastada sob efeito de mononitrato de isossorbitol e pela cintilografia miocárdica perfusional em portadores de cardiopatia isquêmica / Comparative study for the identification of myocardial ischemia by contrast ventriculography under the effect of isosorbide mononitrate and by perfusional myocardial scintigraphy in patients with ischemic heart disease

Objetivo - Avaliar a utilidade das cineventriculografias esquerdas constratadas sob o efeito de nitrato na Identificação de isquemia miocárdica e comparar com os achados da cintilografia miocárdica. Métodos - Foram estudadas as ventriculografias obtidas antes e após o uso de 0,3 mg/kg de mononitrato de iosossorbitol de 26 pacientes portadores de cardiopatia isquêmica (CI). A motilidade segmentar e o desempenho do ventrículo esquerdo (VE) foram posteriormente comparados com os achados da cintilografia com (99m)Tc-Sestamibi. Resultados - Em condições basais foram identificados 30 segmentos normais, 62 hipocinéticos, 28 discinéticos e 14 acinéticos. Após o medicamento 99 segmentos foram normais, 11 hipocinéticos, 11 discinéticos e 13 acinéticos. A cintilografia miocárdica apresentou 110 segmentos com isquemia e 18 com fibrose (p<0,005). Após o uso do medicamento, a cineventriculografia contrastada identificou aumento da velocidade de encurtamento circunferencial (p=0,0142), da fração de ejeção (p=0,0462), diminuição do volume sistólico final (p=0,0031), e sem alteração do volume diastólico final.